Ataksi telanjiektazi, genetik bir rahatsızlık olan ve başta sinir sistemi olmak üzere birçok sistemi etkileyen nadir bir hastalıktır. Bu hastalık, ataksi (koordinasyon bozukluğu), telanjiektaziler (damarların genişlemesi) ve bağışıklık sisteminin zayıflaması gibi belirtilerle karakterizedir.
Ataksi telanjiektazinin nedeni, ATM geninde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genin normal işlevi, hücrelerde DNA hasarını onarmak ve hücre bölünmesini düzenlemektir. Mutasyonlar, bu işlemlerin düzgün bir şekilde gerçekleşmesini engeller, bu da hücrelerin normal fonksiyonunu yitirmesine ve hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasına yol açar.
Ataksi telanjiektazinin belirtileri şunlardır:
Ataksi telanjiektazi genellikle çocukluk döneminde başlar ve ilerleyici bir seyir gösterir. Hastalığın tedavisi yoktur ancak semptomları yönetmek ve komplikasyonları önlemek için bir dizi tedavi seçeneği mevcuttur. Bunlar arasında fizyoterapi, konuşma terapisi, bağışıklık güçlendirici ilaçlar ve kanser taramaları yer almaktadır. Hastalığın seyri ve belirtileri bireyden bireye değişebilir, bu nedenle tedavi planı her hasta için özelleştirilmelidir.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page